2017年治療領(lǐng)域隨著免疫治療等新技術(shù)應(yīng)用發(fā)生了里程碑性的變化，很多治療觀念正在被顛覆或者重新定義!
　　
　　在診療逐步一體化的大趨勢(shì)下，泛IVD的基于分子、伴隨和基因的診斷技術(shù)也跟隨蓬勃發(fā)展起來(lái)，逐步從科研轉(zhuǎn)向了更廣闊的臨床千億級(jí)市場(chǎng)。
　　
　　傳統(tǒng)的IVD市場(chǎng)已經(jīng)在全球領(lǐng)域進(jìn)入了穩(wěn)定而成熟的紅海競(jìng)爭(zhēng);新興檢測(cè)技術(shù)、大數(shù)據(jù)一定是未來(lái)爭(zhēng)奪的行業(yè)制高點(diǎn)!
　　
　　精準(zhǔn)醫(yī)療為IVD打開(kāi)千億級(jí)藍(lán)海市場(chǎng)
　　
　　目前，精準(zhǔn)醫(yī)療全球市場(chǎng)規(guī)模已突破600億美元，其中精準(zhǔn)診斷領(lǐng)域約為100億美元。預(yù)計(jì)到2030年，相關(guān)市場(chǎng)規(guī)模有望突破萬(wàn)億元大關(guān)，精準(zhǔn)醫(yī)療將提供千億級(jí)藍(lán)海診斷市場(chǎng)。
　　
　　治療推動(dòng)診斷，“個(gè)體化早診”時(shí)代到來(lái)
　　
　　診斷藍(lán)海市場(chǎng)的出現(xiàn)，與“診療一體化”趨勢(shì)下，新藥研發(fā)、免疫療法等領(lǐng)域的突破息息相關(guān)。
　　
　　舉例來(lái)說(shuō)，2017年5月，隨著默沙東的PD-1抑制劑 Keytruda 被FDA批準(zhǔn)用于MSI-H/dMMR陽(yáng)性治療，人類(lèi)抗癌史上，第一個(gè)幾乎可以治療所有腫瘤的新藥被FDA開(kāi)創(chuàng)性的批準(zhǔn)!因?yàn)樾迯?fù)錯(cuò)配(MMR)相關(guān)基因突變，使得DNA復(fù)制過(guò)程中發(fā)生的錯(cuò)誤(MSI-H)沒(méi)有辦法及時(shí)修復(fù)，是癌癥發(fā)生的原因之一。
　　
　　在此之前，癌癥的治療都是基于癌癥在體內(nèi)起源部位來(lái)定義的，例如用于乳腺癌、肺癌。此次批準(zhǔn)之后，無(wú)論是什么癌癥，只要是MSI-H/dMMR陽(yáng)性，都可以使用Keytruda治療。
　　
　　2017是個(gè)分水嶺，F(xiàn)DA以前所未有的速度批準(zhǔn)了多個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)用于臨床，二代測(cè)序技術(shù)逐漸成熟。
　　
　　2016年12月：FDA批準(zhǔn)首個(gè)基于NGS的伴隨診斷方案用于檢測(cè)攜帶BRCA突變的晚期卵巢癌;這是基因測(cè)序領(lǐng)域的里程碑事件。
　　
　　2017年5月：《自然醫(yī)學(xué)》雜志公布了由美國(guó)最好的癌癥中心發(fā)布的全球首個(gè)萬(wàn)人晚期癌癥測(cè)序成果，這是基于二代測(cè)序技術(shù)的大數(shù)據(jù)腫瘤遺傳變異項(xiàng)目，或開(kāi)啟癌癥診療新模式。
　　
　　2017年6月：FDA批準(zhǔn)了賽默飛世爾首個(gè)基于NGS的檢測(cè)方法，用于多種非小細(xì)胞瘤新藥的NGS伴隨診斷，可以讓醫(yī)生在數(shù)天內(nèi)為病人找到匹配的療法，而以往這個(gè)過(guò)程長(zhǎng)達(dá)數(shù)周。
　　
　　2017年12月：FDA又里程碑式的快速批準(zhǔn)了Foundation Medicine的體外診斷測(cè)試FoundationOne CDx 的上市申請(qǐng)，同時(shí)批準(zhǔn)的還有美國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)和醫(yī)療救助服務(wù)中心CMS的保險(xiǎn)覆蓋，監(jiān)管和醫(yī)保部門(mén)推動(dòng)腫瘤免疫治療基因檢測(cè)市場(chǎng)化進(jìn)程的決心可見(jiàn)一斑。
　　
　　而研究表明，超過(guò)55%的攜帶癌癥相關(guān)基因突變的患者可能被漏檢，采用新型分析方法，擴(kuò)大癌基因檢測(cè)的范圍，勢(shì)在必行。
　　
　　治療手段的突破，讓“同病異治，異病同治”的精準(zhǔn)醫(yī)療概念正在一步步實(shí)現(xiàn)。而癌癥的“早診”時(shí)代也緩緩而來(lái)。
　　
　　早期癌癥的治愈率非常高，完善的早診早治腫瘤生態(tài)鏈成為迫切需求。而這個(gè)生態(tài)鏈中，早診成為重中之重。由于腫瘤檢測(cè)基本上是一個(gè)剛性需求，早診的市場(chǎng)龐大。與個(gè)體化醫(yī)療相比，精準(zhǔn)醫(yī)療更重視“病”的深度特征(如基因、蛋白組學(xué))和“藥”的高度精準(zhǔn)性，為“早診”夯實(shí)基礎(chǔ)理論。
　　
　　獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室依托技術(shù)快速發(fā)展，解決儀器成本問(wèn)題
　　
　　精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展帶來(lái)大量的診斷需求，但診斷所需的設(shè)備價(jià)格高昂，通常也需要相應(yīng)的技術(shù)人員，這對(duì)于任何醫(yī)院來(lái)說(shuō)，都是相當(dāng)龐大的成本，這在一定程度上抑制了診斷的應(yīng)用。
　　
　　獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室(Independent Clinical Laboratory，ICL)，也就是我們常說(shuō)的第三方醫(yī)學(xué)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，或者專(zhuān)業(yè)程度更高依托醫(yī)科大學(xué)的臨床檢測(cè)中心， 所帶來(lái)的規(guī)?；?yīng)，使其購(gòu)買(mǎi)高價(jià)高端檢測(cè)設(shè)備成為可能。
　　
　　而經(jīng)過(guò)近10年發(fā)展，國(guó)內(nèi)獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室已初具規(guī)模，包括迪安診斷、金域醫(yī)學(xué)等在內(nèi)的國(guó)內(nèi)獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室經(jīng)歷了較快的快速擴(kuò)張階段。
　　
　　治療技術(shù)帶來(lái)了更多的診斷需求，診斷本身也拓展成為更大的市場(chǎng)，獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室的發(fā)展，更是解決了診斷設(shè)備高昂的問(wèn)題，所以，診斷發(fā)展的核心回歸到“技術(shù)”層面。
　　
　　IVD臨床診斷技術(shù)三大熱門(mén)領(lǐng)域趨勢(shì)
　　
　　技術(shù)發(fā)展推動(dòng)市場(chǎng)需求拓展，市場(chǎng)需求反過(guò)來(lái)推動(dòng)技術(shù)變革。這個(gè)良性的正向循環(huán)在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域被發(fā)揮得淋漓盡致。
　　
　　在檢測(cè)領(lǐng)域內(nèi)，目前最火熱的當(dāng)屬基因測(cè)序、液體活檢和質(zhì)譜三個(gè)方向。
　　
　　1.基因測(cè)序——分子診斷增長(zhǎng)最快的細(xì)分領(lǐng)域
　　
　　基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從體液里分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理?；驕y(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療。同時(shí)和大數(shù)據(jù)結(jié)合，鎖定更多的疾病特征。
　　
　　臨床應(yīng)用：
　　
　　基因測(cè)序在生育健康、腫瘤防控、病原分析、移植配型、復(fù)雜疾病等領(lǐng)域有著廣泛應(yīng)用。而目前生育健康類(lèi)服務(wù)中的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢(NIPT)是最成熟的基因測(cè)序應(yīng)用。